检测项目
1.血清肌酸激酶（CK）测定：检测总CK活性（参考范围：男性38-174U/L；女性26-140U/L）及同工酶CK-MM/CK-MB比值2.乳酸脱氢酶（LDH）同工酶谱分析：LDH1-LDH5亚型定量（电泳法）3.肌肉活检组织病理学检查：HE染色观察肌纤维直径（正常40-80μm）、NADH-TR染色评估线粒体分布4.基因测序：DYSF基因（LGMD2B）、CAPN3基因（LGMD2A）全外显子测序5.肌电图检查：针极电极记录静息电位（正常＜3mV）、运动单位电位时限（5-15ms）
检测范围
1.骨骼肌活检样本（冷冻切片/石蜡包埋）2.外周血样本（EDTA抗凝全血/血清分离胶管）3.基因检测样本（口腔黏膜细胞/全血DNA提取物）4.脑脊液样本（无菌穿刺采集）5.尿液有机酸代谢物（24小时尿样收集）
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》2.GB/T29791.3-2013《体外诊断医疗器械第3部分：稳定性评价》3.ASTME3066-16《肌肉组织病理学评估标准指南》4.WS/T405-2012《血清肌酸激酶催化活性浓度测定参考方法》5.ISO13485:2016《医疗器械质量管理体系用于法规的要求》
检测设备
1.RocheCobasc501全自动生化分析仪：血清CK/LDH酶活性测定2.LeicaCM1950冷冻切片机：肌肉组织切片制备（厚度4-6μm）3.NikonEclipseCi-L显微镜：病理切片显微观察（40-1000倍放大）4.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全外显子组测序（PE150模式）5.DantecKeypoint.NET肌电系统：神经传导速度测定（滤波范围20Hz-10kHz）6.ThermoOrbitrapFusion质谱仪：尿有机酸谱分析（分辨率240,000）7.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：基因扩增（温控精度0.1℃）8.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：抗Jo-1抗体定量检测9.OlympusBX53荧光显微镜：免疫组化染色观察（LED光源）10.Bio-RadChemiDocMP成像系统：WesternBlot蛋白条带分析
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
